(资料图片仅供参考)
1、威尔逊病又称肝豆状核,是一种常染色体隐性遗传病,与铜代谢紊乱密切相关。
2、可能是肝细胞的溶酶体缺陷干扰了铜从溶酶体分泌到胆汁中的过程,导致胆道对铜分泌的阻碍,使铜在体内蓄积。
3、其病理基因与位于染色体上的酯酶D基因和视网膜母细胞瘤基因紧密连锁。
4、临床上以肝脏损害、锥体外系症状和角膜色素环为主要表现。
5、血浆铜蓝蛋白缺乏症和氨基酸尿。
本文到此结束,希望对大家有所帮助。
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